هشدار؛ تشخیص و درمان PKU را به تعویق نیندازید / بیماریی که ضریب هوشی را نشانه می‌رود !

به گزارش بانک اول، مصرف شیرخشک معمولی و شیر مادر برایشان حکم سم را دارد و می تواند به قیمت تغییر تمام زندگیشان تمام شود، نوزادانی که حتی از نعمت شیرمادر محروم هستند و مصرف  این مایه حیاتی می تواند زندگی آنها را برای همیشه تیره و تار کند.

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری یا PKU نمی توانند پروتئین از جمله شیرخشک‌های معمولی و شیر مادر استفاده کنند، چرا که پروتئین می‌تواند موجب اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار شود به همین دلیل نوزادان مبتلا به این بیماری باید از شیرخشک‌های مخصوص استفاده کنند.

تشخیص به موقع بیماری PKU  بسیار اهمیت دارد و به ازای هر ماه تاخیر در شروع درمان، ۴ نمره از ضریب هوشی نوزادان کم می‌شود و با توجه به اینکه بیشترین رشد و تکامل مغزی کودک در ۲ تا ۳ سال اول زندگی شکل می‌گیرد اگر تشخیص بيماری پس از این سن باشد کودک دچار عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید می‌شود که متأسفانه غیرقابل برگشت است.

بیماری فنیل کتونوری یا PKU چیست؟

شاید اولین سوالی که درباره این بیماری به ذهنمان می رسد، این باشد که این بیماری که اسمش عجیب و غریب است، چگونه و چرا به وجود می‌آید و علت ابتلا به این بیماری و عوارض آن چیست؟

مهدی شادنوش رئیس مرکز مدیریت بیماری های وزارت بهداشت درباره بیماری  فنیل کتونوری یا PKU گفت: PKU یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است که در اثر جهش در ژن های کد کننده فنیل الانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH4) است. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ‌دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود.

رئیس مرکز مدیریت بیماری های وزارت بهداشت  ادامه داد: چنانچه آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد فنیل آلانین وارد شده به بدن، در بافت‌های مختلف از جمله مغز تجمع پیدا می‌کند و سبب آسیب‌های متعددی به بافت مغز می‌شود. این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب (aa) به ارث می‌رسد و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه‌ای ندارد.

سالیانه چند کودک به PKU مبتلا می‌شوند؟

سالیانه یک میلیون و ۲۰۰ هزار تولد زنده در ایران اتفاق می‌افتد و در این میان ۱۵ هزار کودک با نقص ژنتیکی متولد می‌شوند و  ژنتیک پدر و مادر در ابتلا به یکی از این بیماری‌ها از جمله PKU  نقش دارد.

شادنوش درباره احتمال ابتلا به بیماری فنیل کتونوری گفت: ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته ‌است. چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است در تولد هر فرزندانشان  ۲۵درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد.

رئیس مرکز مدیریت بیماری‌های وزارت بهداشت درباره آمار شیوع بیماری فنیل کتونوری در ایران، اظهار کرد: بیماری PKU در ایران یک در هر پنج هزار تولد بروز می‌کند و سالیانه بین ۳۰۰ تا ۴۰۰ نوزاد مبتلا به PKU در ایران متولد می‌شوند.

علائم ابتلا به فنیل کتونوری (PKU)

شاید یکی از مهمترین سوال ها درباره بیماری فنیل کتونوری این باشد که کودکان مبتلا به این بیماری چه علائمی دارند و مهمترین نکته درباره این بیماری آن است که به نوعی این بیماری در چند ماهه نخست هیچ علامتی ندارد و خاموش و بی سر و صدا جان کودک را تهدید می‌کند و می‌تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی و کم هوشی کودک شود، بیماری که تشخیص به موقع آن سرنوشت یک کودک را رقم می‌زند.

شادنوش درباره علائم ابتلا به PKU در نوزادان بیان کرد: کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود. 

همچنین مهمترین و گاهی تنها علامت این بیماری مشکلات عصبی است و تشنج در ۲۵ درصد موارد بیماری ديده می شود.

روش‌های تشخیص  بیماری PKU

تشخیص این بیماری ژنتیکی در دوران کودکی به سادگی و تنها با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد میسر است البته در مواردی که احتمال ابتلا بالاست، آزمایش‌های تخصصی هم از نوزاد گرفته می‌شود.

این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان این بیماری را تشخیص داد.

رئیس مرکز مدیریت بیماری های وزارت بهداشت درباره اهمیت غربالگری در دوران نوزادی گفت:  غربالگری  PKU، همزمان با غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید نوزادان در همه نوزادان ۳ تا ۵ روزه با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا انجام می شود و در صورت مشکوک بودن، نوزادان فراخوان شده و پس از انجام آزمایش تائید و تشخیص بیماری، به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض تحت رژیم غذایی و درمان قرار می گیرند.

شادنوش با اشاره به روش تشخیص PKU  گفت: انجام تست پروفایل اسیدهای آمینه پلاسما به صورت تست افزایش فنیل آلانین و کاهش تیروزین، انجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ادرار  به صورت تست افزایش دفع ادراری فنیل آلانین، انجام تست پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار که با افزایش آلفا کتو اسیدها و هیدروکسی اسیدها نظیر phenyllactate، phenylpyrovate، 4- Hydroxy phenylacetate، 4- Hydroxy phenylpyrovate،و mandelate و 2-Hydroxy phenylacetate خود را نشان می دهد، اندازه گیری بیوپترین ادرار، استشمام بویی شبیه بوی موش یا کپک از ادرار، نفس، پوست و موم گوش و تست های ژنتیکی  (DNA tests) راه های تشخیص PKU است.

درمان بیماری که هوش کودک را نشانه می‌رود

رئیس مرکز مدیریت بیماری های وزارت بهداشت تصریح کرد: مدیریت PKU پیچیده است. علاوه بر رژیم غذایی کم آهن، داروهای امیدوارکننده برای PKU تولید شده‌اند. دی هیدروکلراید ساپروپتین خوراکی (KUVAN) یک فرم مصنوعی از BH4 ، می تواند به پایین آمدن سطح Phe در برخی از بیماران PKU کمک کند. هنوز نمی توان پیش بینی کرد که بیماران PKU پاسخگوی BH4 هستند یا نه، اما یک آزمایش ۳۰ روزه می تواند برای تعیین این تصمیم انجام شود. همچنین درمان دی هیدروکلراید ساپروپتین باعث بهبود عملکرد مغز در برخی از بیماران PKU می شود.

شادنوش با بیان اینکه درمان کامل برای بیماری PKU وجود ندارد، گفت: می توان با محدود کردن مصرف پروتئین (فنیل آلانین) و استفاده از رژیم های غذایی خاص این بیماران (رژیم کم پروتئین همراه با مصرف ویتامین و مواد معدنی + استفاده از شیر خشک مخصوص) می توان از عقب ماندگی ذهنی این بیماران پیشگیری کرد. این رژیم غذایی باید تا آخر عمر رعایت شود. به خصوص در زنان و در سال هایی که احتمال بچه دار شدن آن ها وجود دارد و نیز در دوران بارداری (زیرا حتی اگر جنین سالم باشد، در صورت افزایش میزان فنیل آلانین در خون مادر، می تواند آسیب هایی در جنین ایجاد کند).

رژیم غذایی که تضمین کننده هوش و سلامت کودکان است

با توجه به اینکه کودکان مبتلا به PKU نسبت به پروتئین حساس هستند، رعایت دقیق رژیم غذایی رکن اصلی درمان و کنترل بیماری محسوب می‌شود، به همین دلیل مصرف شیرخشک فاقد فنیل آلاتین در  فرد مبتلا اهمیت بسیاری دارد و خوشبختانه شیرخشک های مورد نیاز این کودکان که گران قیمت هستند با یارانه دولتی در بيمارستان منتخب در اختیار کودکان قرار می‌گیرد.

رئیس مرکز مدیریت بیماری های وزارت بهداشت با اشاره به غذاهایی که فنیل آلانین بالایی دارند، گفت: مصرف سویا، سفیده تخم مرغ، میگو، سینه مرغ، ماهی، تنقلات، تن ماهی و بوقلمون در این افراد ممنوع است. برعکس غذاهای سرشار از نشاسته مثل سیب زمینی و ذرت و همینطور غذاهایی نظیر نان و پاستا در این افراد مجاز است.

او افزود: زنان در سن باروری با PKU باید در مورد فواید رژیم درمانی دقیق قبل و در دوران بارداری مشاوره دریافت کنند. افزایش سطح فنیل آلانین در دوران بارداری ممکن است باعث آسیب مغزی جنین و بیماری مادرزادی قلب شود. تنها ۲ تا پنج درصد مبتلایان به این بیماری در صورت عدم درمان از هوش طبیعی برخوردار خواهند بود، ولی افرادی که تحت درمان قرار گرفته اند و رژیم خود را بخوبی رعایت می کنند، پیش آگهی بیماریشان معمولاً خوب است و از هوش طبیعی نیز برخوردارند البته مشخص شده در صورت قطع رژیم مخصوص، بهره هوشی این افراد نیز رو کاهش می یابد.

رئیس مرکز مدیریت بیماری های وزارت بهداشت تاکید کرد: افزایش میزان فنیل آلانین در خون می تواند با علائم روانی (اضطراب، افسردگی، افکار پارانوییدی، اختلال وسواس اجباری و …) نیز همراه باشد، زیرا افزایش فنیل آلانین می تواند بر مغز اثر بگذارد و منجر به مشکلات روانی- عصبی در فرد مبتلا شود.

شادنوش گفت: در مورد زنانی که در دوران بارداری دچار افزایش فینل آلانین خون می شوند، احتمال زیادی وجود دارد که فرزند آنها با عقب ماندگی ذهنی، کوچکی سر، مشکلات قلبی و رشدی به دنیا آید، زیرا در دوران جنینی در معرض فنیل آلانین زیادی قرار گرفته است. پیشرفت سریع در ژن درمانی و ایمنی آن ممکن است روزی امکان پذیر باشد.

پس باید دانست که والدین غربالگری دوران نوزادی را جدی بگیرند و در صورت بروز علائم غیر عادی به پزشک مراجعه کنند تا بیماری‌های این چنینی به سرعت تشخیص داده و درمان شوند، چرا که تشخیص دیرهنگام بیماری‌هایی مانند پی کی یو می تواند به قیمت کند ذهنی و کاهش ضریب هوشی نوزادان تمام شود.